INFERTILITA' MASCHILE
Oggi circa il 15 % della coppie presenta problemi di fertilità; negli ultimi anni si è verificato un incremento di questa percentuale, legata sia a fattori ambientali sia alla tendenza, comune in tutti i paesi occidentali, a cercare una gravidanza in età sempre più avanzata. L'O.M.S. (Organizzazione Mondiale della Sanità) consiglia di valutare una coppia infertile solo dopo un anno di rapporti sessuali continuativi, in assenza di misure contraccettive. Un terzo delle cause riguarda l'uomo, un terzo la donna ed un terzo entrambi; ne consegue che il maschio ha responsabilità nell'infertilità di coppia in circa il 50% dei casi.
L'iter diagnostico dell'infertilità maschile prevede un approccio multidisciplinare che distingua cause di natura endocrina, vascolare, dismetabolica e disgenetica. Dovremo prendere in considerazione:
a) le alterazioni endocrine legate a disfunzioni della regolazione ipofisaria;
b) le patologie a carico del corredo genetico che si manifestano con un’alterata funzionalità testicolare;
c) le patologie congenite e acquisite del didimo che possono comportare un'infertilità di tipo secretorio (infertilità secretoria);
d) le patologie a carico dell'epididimo, delle vie seminali e delle ghiandole annesse all'apparato genitale, che possono essere la causa di un'infertilità su base ostruttiva (infertilità escretoria).
Le alterazioni dell'asse ipotalamo-ipofisi-testicolare non sono frequenti, e nel complesso riguardano non più del 2% dei pazienti; mentre varicocele (20%), criptorchidismo (10%) ed ostruzione (8%) sono le patologie per cui più spesso viene richiesto all'urologo un trattamento di tipo chirurgico. Nei prossimi anni è necessario che si compia da parte dell'urologo e dell’andrologo, in collaborazione con il pediatra e l'endocrinologo, uno sforzo per potere individuare le patologie responsabili di infertilità in fase precoce e, se possibile, trattarle prima che determinino un danno testicolare irreversibile.
Diagnosi di Infertilità maschile
L'esame obiettivo deve prendere in considerazione i segni compatibili con l'ipogonadismo quali lo scarso sviluppo dei caratteri sessuali secondari, le proporzioni scheletriche di tipo eunucoide, l'alterazione della normale distribuzione dei peli, l’eventuale presenza di ginecomastia. Le dimensioni dei testicoli devono essere valutate attentamente. La misurazione testicolare può essere effettuata con un orchidometro (il più usato è quello di Prader) o, meglio con un' ecotomografia..
Infezioni pregresse possono essere correlate al riscontro di noduli dell'epididimo. Sono inoltre da tenere in considerazione le grosse anomalie del pene ( ipospadia, incurvamenti e fimosi serrata). L'ispezione e la palpazione dello scroto in ortostasi rileveranno la presenza di un varicocele (spesso rinvenibile solo in coso di manovra di Valsalva): il varicocele si associa spesso ad una diminuzione delle dimensioni del testicolo omolaterale. Infine la ricerca dei deferenti consente di rilevare l'assenza congenita degli stessi e di una parte più o meno importante dell'epididimo.
A nostro giudizio fa parte integrante dell'esame obiettivo la valutazione ecografica dello scroto rappresentata dall'ecotomografia scrotale e dalla valutazione mediante eco-Doppler dei funicoli spermatici.
Esame del liquido seminale.
L'esame di un campione di sperma a fresco è il primo e più semplice sistema di valutazione della funzione riproduttiva. Tuttavia dobbiamo considerare che lo stesso individuo può presentare in più campioni una notevole variabilità di densità, morfologia e motilità degli spermatozoi. Tempi differenti di astinenza dall'attività sessuale spiegano solo in parte tali disomogeneità, tuttavia per avere dati confrontabili è consigliabile un periodo di astinenza di tre-quattro giorni. La normalità del seme maschile può solo fornire dati sulla fertilità potenziale dell'individuo, mentre la gravidanza della partner è l'unica prova della fertilità effettiva di entrambi i partner..
Il volume e la viscosità devono essere misurati immediatamente. Anche il colore e l'odore rappresentano caratteri organolettici degni di nota. L'agglutinazione dello sperma è un'evenienza frequente e se molto spiccata deve fare indagare su possibili fattori immunitari o infiammatori.
Concentrazione, vitalità, morfologia e motilità degli spermatozoi sono i parametri più specifici che ci consentono di classificare i quadri in:
n normospermia
n azoospermia: completa assenza di spermatozoi nel liquido seminale;
n oligozoospermia: riduzione del numero degli spermatozoi;
n teratozoospermia: alterazioni di forma degli spermatozoi;
n astenozoospermia: alterazioni della motilità degli spermatozoi;
n oligoastenoteratozoospermia: associazione dei quadri sopra decritti
Diagnosi strumentale
L'ecotomografia viene utilizzata per lo studio di tutte le patologie genitali che possono provocare l'infertilità. L’ecotomografia prostatica trans-rettale consente la visualizzazione di prostata, vescicole seminali e dotti eiaculatori. Le alterazioni delle vescicole seminali che devono essere sempre accuratamente studiate, qualora esista un'infertilità maschile di tipo ostruttivo, sono essenzialmente di tipo malformativo (ipotrofia, agenesia) o infiammatorio, con dilatazione da raccolte ascessuali o da ristagno delle secrezioni.
L'ecografia scrotale consente di valutare le gonadi, le strutture funicolari e la parete dello scroto. Nello studio del criptorchidismo è possibile localizzare i testicoli ritenuti a livello inguinale e valutarne diametri ed ecogenicità. Nel varicocele è possibile eseguire uno studio funzionale del funicolo, che è stato classificato in cinque gradi Doppler:
La venografia spermatica, oltre ad essere un importante esame diagnostico, rappresenta il primo tempo della correzione percutanea del varicocele mediante sclerotizzazione delle vene spermatiche.
Esplorazione testicolare
Nel corso degli ultimi anni, con il perfezionamento delle metodologie diagnostiche, le sue indicazioni si sono definite in maniera sempre più precisa. L'indicazione all'intervento esplorativo è essenzialmente rappresentata dall'infertilità da cause post-testicolari, la cosiddetta infertilità ostruttiva. Dopo aver esplorato il testicolo per via scrotale o infrapubica e aver aperto la cavità vaginale, l'uso del microscopio operatore consente un'esplorazione molto più accurata della parte scrotale del deferente, dell'epididimo, del didimo ed il riconoscimento di lesioni ostruttive che difficilmente avrebbero potuto essere riconosciute con l'usuale esplorazione chirurgica. In genere è preferibile, dopo aver valutato accuratamente le indicazioni all'esplorazione testicolare, procedere contemporaneamente a biopsia testicolare, deferento-vesciculografia, ricerca intraoperatoria degli spermatozoi e, se possibile, ricanalizzazione microchirurgica delle vie seminali o eventuale disostruzione endoscopica.
Tre differenti cause di infertilità legate ad alterazioni pretesticolari, testicolari e post-testicolari:
A) Cause pretesticolari
Sono rappresentate dalle seguenti forme cliniche: l'eunucoidismo ipoganodotropo (o sindrome di Kallmann), l'insufficienza gonadotropica parziale selettiva prepuberale; l'ipogonadismo ipogonadotropo selettivo postpuberale, il deficit isolato di LH (l'eununcofertile) ed il deficit isolato di FSH. Esistono poi le sindromi ipotalamiche congenite (sindrome di Prader-Willi, sindrome di Laurence-Biedl-Moon, sindrome di Alstrom, Panipopituitarismo prepuberale, Panipopituitarismo post puberale) e le sindromi ipotalamiche acquisite, rappresentate dall'iperprolattinemia, l'eccessiva produzione di ormoni sessuali e l'eccessiva presenza di altri ormoni.
B) Cause testicolari
1) Varicocele
2 )Ectopie testicolari e Criptorchidismo
Altre cause sono:
- torsione del testicolo e danni vascolari;
- traumi
- orchiti
- radiazioni ionizzanti
- calore
- anti blastici ed altri farmaci
-malattie sistemiche
-anorchia congenita
-sindrome di Klinefelter
-sindrome XX
-sindrome XYY
-sindrome di Turner maschile (o sindrome di Noonan)
-disgenesia gonadica pura
-sindrome delle sole cellule di Sertoli (di Castillo)
C) Cause post testicolari
- le ostruzioni delle vie seminali, sia meccaniche (agenesia e disgenesia delle stesse, esiti cicatriziali dopo infezioni acute e croniche, compressione da processi espansivi cistici a livello dell’epididimo o della prostata, cause iatrogene, stenosi e valvole uretrali) che funzionali ( lesioni del sistema simpatico che comportano deficit più o meno grave dell'emissione o eiaculazione retrograda);
- le alterazioni funzionali degli spermatozoi per cause intrinseche, congenite o acquisite, o per modificazione della funzione delle ghiandole che formano la gran parte del liquido seminale e forniscono allo spermatozoo un substrato essenziale alla sua perfetta vitalità e funzionalità.